第一步:初步咨询与评估
用户通过电话400-8381-255或到丰城服务点(人民路76号)咨询。遗传咨询师了解家族史、临床表现,推荐合适的检测方案(如全外显子组测序、靶向基因panel)。
第二步:知情同意与样本采集
详细说明检测目的、范围、可能结果及局限性。用户签署知情同意书后,采集外周血(2-5ml)或口腔拭子。样本匿名编号,保护隐私。
第三步:实验室检测
样本送至实验室,使用Illumina HiSeq或MGISEQ-200进行测序。数据经生物信息学分析,筛选致病或疑似致病变异。检测周期约15-30个工作日。
第四步:报告生成与解读
报告列出所有检测到的变异,按ACMG指南分类(致病、可能致病、意义未明等)。遗传咨询师解读报告,解释变异与疾病的关联,以及遗传模式。
第五步:后续咨询与管理
咨询师提供生育建议、治疗选项或临床试验信息。如有必要,建议进一步家系验证。九因未来提供长期随访服务。
丰城本地咨询建议
用户在咨询检测服务时,可以先说明检测目的、样本情况、办理方式和报告用途。工作人员会根据项目类型说明可选样本、采样注意事项、报告周期和隐私保护流程,帮助用户选择更合适的检测路径。
样本与报告解读
不同检测项目对样本类型、保存条件和送检流程有不同要求。收到报告后,建议结合项目说明进行解读,涉及遗传风险、疾病筛查或医学检测结果时,应由专业人员结合个人情况进一步沟通。